diciembre 6, 2022

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89 regiones genéticas de accidentes cerebrovasculares

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Los investigadores de LMU Klinikum Munich están muy involucrados en el análisis global del Consorcio Gigastroke.

La genómica es el análisis del genoma completo de una persona en relación con una pregunta específica. Es una forma eficaz de obtener una visión general de las secciones (loci) del genoma humano que pueden estar involucradas en la evolución y los eventos moleculares de una enfermedad específica, por ejemplo, un accidente cerebrovascular. En un gigantesco estudio internacional de genómica, combinado con otros métodos, los investigadores de LMU Klinikum Munich ahora han descubierto que 89 partes del genoma humano están implicadas en el desarrollo del accidente cerebrovascular. Los hallazgos apuntan a nuevas formas de diagnosticar y tratar el accidente cerebrovascular y ahora se han publicado en línea en la revista científica Nature.

Solo en Alemania, entre 260 000 y 280 000 personas sufren un derrame cerebral cada año; esto significa que tal evento ocurre cada dos o tres minutos en este país. El accidente cerebrovascular es la principal causa de discapacidad permanente y la segunda causa principal de muerte en todo el mundo después del infarto. Cada año se pierden incontables años de vida a causa de un accidente cerebrovascular, especialmente en países de ingresos bajos y medianos. “Es esencial tener una perspectiva global sobre la investigación de los accidentes cerebrovasculares”, dice el Prof. Dr. Martin Deschjans del Instituto de Investigación de Accidentes Cerebrovasculares y Demencia del Hospital LMU de Múnich.

Sabiendo esto, los expertos del llamado consorcio GIGASTROKE en todo el mundo examinaron muestras de sangre de más de dos millones y medio de personas, de las cuales casi 200.000 sufrieron un ictus. El ADN del material genético que contiene 20.000 genes codificados en él se aisló de todas las muestras de sangre y se analizó utilizando métodos de alta tecnología de genómica y bioinformática modernas. Los participantes procedían de Europa, Asia oriental, África, Asia meridional y América Latina. Dice el profesor Dr. Stephanie Debett del Hospital Universitario de Purdue. La doctora y su colega en Munich, la profesora Dra. Dichgans lidera el sindicato GIGASTROKE. La Universidad de Tokio (Japón), la Universidad de Tartu (Estonia), la Universidad de Ibadan (Nigeria), el Sistema de Salud de Virginia Boston y la Escuela de Medicina de Harvard (EE. UU.) también están muy involucradas.

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Nuevos hallazgos también para la prevención y el tratamiento

Primero, los investigadores analizaron los genomas de 1,6 millones de personas (110.000 que sufrieron un accidente cerebrovascular). Mientras tanto, se han descubierto en todo el mundo 89 segmentos del genoma implicados en el accidente cerebrovascular y que se superponen en gran medida. De estos, 61 no se han asociado previamente con un accidente cerebrovascular. Cada uno de estos 89 loci en el genoma contiene genes diferentes. Luego, los científicos analizaron nuevamente las regiones sospechosas en las muestras de ADN de otras 1,1 millones de personas (89.000 sufrieron un derrame cerebral) para confirmar sus hallazgos.

Luego, los investigadores combinaron los datos genómicos con otros métodos de investigación de genes y proteínas para explorar puntos de partida específicos (genes o proteínas individuales) para nuevos medicamentos. Para dos de estos puntos de partida, los nuevos principios activos ya se están probando en los primeros estudios clínicos, destinados a prevenir el ictus en pacientes de alto riesgo. Los investigadores también han encontrado indicaciones de que los medicamentos existentes para otras enfermedades también pueden ayudar a prevenir y tratar los accidentes cerebrovasculares. “Esto demuestra el valor clínico de nuestro enfoque”, dice Deschgans.

Mejor predicción del riesgo individual de accidente cerebrovascular

De todos los factores de riesgo encontrados para el accidente cerebrovascular, los científicos finalmente desarrollaron el llamado puntaje poligénico. Este hallazgo refleja bien el riesgo de accidente cerebrovascular de las personas de Europa y Asia oriental. Los datos disponibles aún no eran suficientes para obtener una puntuación para la población africana.

Por último, no menos importante, wertete das Team um Martin Dichgans und Stephanie Debette Daten von 52.600 Paciente: innen aus fünf klinischen Studien aus – und zeigten, dass die neuen genetischen Risikofaktoren die Wahrscheinlichkeitals eines tradition vortchen besalaganserBun tracking).

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El profesor Deschgans confirma: “Aún no está claro cuándo estos resultados llegarán a la práctica clínica diaria, pero la base para esto ciertamente se ha sentado con este estudio”.